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Ayuda crowdfunding investigación KAT6A

 
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Viejo 13-sep-2020, 23:50   #1
fgt24
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Dic 2006 | 511 Mens.
Ayuda crowdfunding investigación KAT6A

Buenas, somos un grupo de familias con hijos afectados por una enfermedad rara KAT6A, estamos financiando una investigación en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Debido al Covid19 no podemos realizar eventos solidarios y por eso lanzamos esta campaña crowdfunding.


https://gf.me/u/yyiyac

Somos la Asociación KAT6A y Amigos, creada por padres de niños/as que fueron diagnosticados con la enfermedad KAT6A. Apenas hay 250 casos diagnosticados en el mundo y cerca de 20 casos en España afectados por este síndrome, en su gran mayoría niños.

¿Qué es el KAT6A?

Es una enfermedad rara, que resulta de una mutación en el gen KAT6A, es una mutación de novo. Todos ellos fueron detectados mediante una prueba de secuenciación masiva , que se encuentra en el último eslabón, tras haber pasado por otras pruebas genéticas que dieron resultado negativo.
Al ser un gen muy amplio las personas que tienen esta enfermedad pueden tener mayor o menor afectación.

Sus Características generales son:

- Retraso general en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultades para alimentarse
- Grave retraso en el habla o ausencia de ésta
- Afectaciones cardíacas
- Problemas de visión
- Tono muscular anormal (hipertonía o hipotonía).

Además algunos de ellos pueden padecer:

Epilepsia, Convulsiones o Ausencias.

https://www.abc.es/salud/enfermedade...2_noticia.html

Actualmente tenemos firmado un convenio de colaboración con el equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía.

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5)*son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Para el estudio de terapias personalizada, en este proyecto, el equipo científico evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis*in vitro*sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

https://www.lavanguardia.com/local/s...-sindrome.html


https://www.europapress.es/andalucia...602155355.html


Las familias tenemos muchas esperanzas en este estudio, lo consideramos una verdadera oportunidad de ayudar a las personas afectadas KAT6A a mejorar su nivel dependencia y calidad de vida.


Este estudio sobre terapias personalizadas tiene un coste de 21.000€ semestrales durante los proximo 3 años, las familias ya hemos conseguido ayuda para pagar el primer semetre, el covid19 ha imposibilitado la realización de campañas y eventos solidarios para recaudar fondos, por ello solicitamos vuestra colaboración para apostar por el proyecto KAT6A y apostar por nuestros niños.


Necesitamos vuestra colaboración, cada pequeño paso nos acerca a nuestro objetivo.

Muchas gracias.

https://gf.me/u/yyiyac

Última edición por fgt24 fecha: 14-sep-2020 a las 14:46.
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Viejo 14-sep-2020, 06:45   #2
fgt24
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Viejo 14-sep-2020, 06:50   #3
Maiz64
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Oct 2019 | 383 Mens.
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maizmovil

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Viejo 14-sep-2020, 07:02   #4
Mr.Fox
Somos pobres pero felices
 
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Abr 2019 | 443 Mens.
Upeo!
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Viejo 14-sep-2020, 07:03   #5
scootju
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Sep 2007 | 3.778 Mens.
Lugar: Entre el mar y la montaña

Golf

Te lo upeo

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Viejo 14-sep-2020, 07:03   #6
TDSPTSYLOSABES
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Dic 2013 | 2.917 Mens.
Lugar: AlmeriCACA

A pata T_T

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One more rep.
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Viejo 14-sep-2020, 07:04   #7
arm777
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Ene 2008 | 634 Mens.
Lugar: sev

no

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Viejo 14-sep-2020, 07:05   #8
CerdiAgridulce
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Nov 2018 | 5.159 Mens.
Up!
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Viejo 14-sep-2020, 07:10   #9
fgt24
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Dic 2006 | 511 Mens.
Gracias a todos
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Viejo 14-sep-2020, 07:15   #10
abadie500
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Jun 2006 | 6.882 Mens.
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Perol Veloz

Upeo
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Viejo 14-sep-2020, 08:06   #11
fgt24
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Viejo 14-sep-2020, 08:13   #12
La Milano
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Nov 2014 | 2.022 Mens.
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Viejo 14-sep-2020, 09:57   #13
fgt24
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Gracias
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Viejo 14-sep-2020, 10:00   #14
Hugomm
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Feb 2016 | 1.687 Mens.
Up!

Buena caza y largas lunas
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Viejo 14-sep-2020, 10:02   #15
bajocero
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Abr 2020 | 1.552 Mens.
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Viejo 14-sep-2020, 10:02   #16
Easter
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Jul 2020 | 49 Mens.
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Viejo 14-sep-2020, 11:40   #17
fgt24
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Viejo 14-sep-2020, 13:49   #18
Paladdin
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Dic 2004 | 7.080 Mens.
Lugar: Barcelona

XmaX 125 Sport

Al menos podrías explicar un poco que tipo de enfermedad es.

La Muerte está tan segura de su Victoria que te da toda una vida de ventaja.
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Viejo 14-sep-2020, 14:39   #19
fgt24
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Al menos podrías explicar un poco que tipo de enfermedad es.
Lo arreglo, gracias
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Viejo 14-sep-2020, 15:09   #20
fgt24
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Viejo 14-sep-2020, 16:32   #21
fgt24
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Viejo 14-sep-2020, 16:34   #22
ArKoN
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Jun 2014 | 611 Mens.
Te upeo ! Justo en esa universidad (creo) están haciendo un estudio de la enfermedad rara que padece mi hermana. Mucho animo y mucha suerte !

PEÑA ATLETICA SER DE LUZ Nº 68
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Viejo 14-sep-2020, 16:36   #23
fgt24
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Te upeo ! Justo en esa universidad (creo) están haciendo un estudio de la enfermedad rara que padece mi hermana. Mucho animo y mucha suerte !

Gracias, tienen un fantastico equipo de investigadores y muy comprometidos. Espero que podamos conseguir el dinero.
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Viejo 14-sep-2020, 16:37   #24
DBD89
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Ene 2007 | 1.132 Mens.

Alfa 159 LE, Daytona 675 SE

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Viejo 14-sep-2020, 17:16   #25
fgt24
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Dic 2006 | 511 Mens.
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gracias
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Viejo 14-sep-2020, 21:38   #26
fgt24
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Viejo 15-sep-2020, 07:03   #27
fgt24
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Dic 2006 | 511 Mens.
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Viejo 15-sep-2020, 07:36   #28
anarquia99
Sayonara baby!!!!!
 
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Dic 2007 | 35.105 Mens.
Lugar: vengo del futuro

Terminator Cyberdyne Systems T-800 modelo 1.0.1

up

En este país, cada día más y más gente disfruta de lo votado!!!
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Viejo 15-sep-2020, 13:07   #29
fgt24
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Dic 2006 | 511 Mens.
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Gracias
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Viejo 16-sep-2020, 06:02   #30
fgt24
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